Κυστινουρία


Κυστινουρία: ορισμός

Κυστινουρία και ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετική διαταραχή που επηρεάζει ένα σε κάθε 600 έως 10.000 άτομα? εκδηλώνεται με την παρουσία αμινοξέων (ενδογενείς και προϊόντα διατροφής), στα ούρα και είναι μια διαταραχή στην ίδια? Ως εκ τούτου, η παρουσία του δεν συσχετίζονται με οποιοδήποτε τρόπο με την κυστίνωση ή σύνδρομο Fanconi Lignac.

Κυστινουρία και amminacidi εμπλέκονται


Από την άποψη της ανατομικής και λειτουργικής, κυστινουρία και ενός σωληνοειδούς ελάττωμα που προκαλεί συγγενή ανεπαρκή νεφρική επαναρρόφηση του κυστίνη, λυσίνη, αργινίνη και ορνιθίνη.

  • Κυστίνη: και ένα θειούχο αμινοξέος που λήφθηκε από την οξειδωτική αντίδραση δύο μορίων κυστεΐνης. Και «παρούσα σε πολλές γλουτένη. Κυστινουρία και εύκολα αναγνωρίσιμη χάρη στα επίπεδα έκκρισης της κυστίνης, τα οποία σε υγιή άτομα φθάνουν περίπου 80mg / ημέρα, ενώ σε cistinuremico υποβάλλονται σε αύξηση σχεδόν εκθετικά. Ωστόσο, η κυστίνη δεν είναι ένα απαραίτητο θρεπτικό συστατικό, ή τα οποία θα ήταν αναγκαία για την παρακολούθηση των μερίδες συνιστώμενη πρόσληψη? στην πραγματικότητα συντίθεται εκ ηονο από δύο μόρια κυστεΐνης, ενός αμινοξέος που προέρχεται από την L-μεθειονίνη.
  • Λυσίνη και ένα βασικό αμινοξύ. Βιολογικούς ρόλους του είναι πολλοί: η σύνθεση του L-καρνιτίνη, τη σύνθεση κολλαγόνου, πρόδρομο της νιασίνης (βιτ ΡΡ.) ...
  • Αργινίνη: και ένα βασικό αμινοξύ σε παιδιά. Οι λειτουργίες του είναι να precursione ηπατικής αποτοξίνωση των αζωτούχων ομάδων, precursione του μονοξειδίου του αζώτου ...
  • Ορνιθίνη: προέρχεται από την αργινίνη και είναι ένα βασικό προϊόν του κύκλου της ουρίας κατά την οποία επιτρέπει την απομάκρυνση της περίσσειας αζώτου? και συμμετέχουν επίσης στη σύνθεση των πρωτεϊνών.

ΣΗΜ. Ορισμένα πειράματα έδειξαν ότι σε κυστινουρία, εκτός από ένα νεφρική απώλεια, συνυπάρχει αλλοίωση της ικανότητας απορρόφησης αυτών των αμινοξέων στο έντερο.

Επιπλοκές της κυστινουρία

Εκτιμώντας τα κυστίνη και η κυστεΐνη αμινοξέα δεν είναι ιδιαίτερα δύσκολο να εισαγάγει την εξουσία, και που είναι αρκετά απλό να συνθέσει, η απώλεια των ούρων αμινοξύ θα είναι πιο σοβαρή αν αφορούσε λυσίνη και αργινίνη, ενδεχομένως? δηλαδή παρά την εξάντληση των αμινοξέων στο πλάσμα που προκαλείται από νεφρό σωληνοειδές ΔΕΝ ελάττωμα και την εμφάνιση μεγαλύτερης σημασίας σε κυστινουρία.
Παρατηρώντας τη χημική φύση των αμινοξέων που εμπλέκονται είναι προφανές ότι, ενώ η λυσίνη, αργινίνη και ορνιθίνη αποδειχθούν ΔΙΑΛΥΤΟΥ οξέος στο υγρό του ουροποιητικού συστήματος, η κυστίνη NOT, και, κατά συνέπεια, έχει την τάση να κρυσταλλώνεται.


ΣΗΜ. Οι κρύσταλλοι της κυστίνης παρούσα σε κυστινουρία σοβαρή μπορούν να ελεγχθούν ακόμη και σε φρέσκο ​​ούρα δεν υφίσταται επεξεργασία στο εργαστήριο, ενώ για τις λιγότερο σημαντικές μορφές είναι αναγκαίες ποιοτικές έρευνες (nitroprussito) και ποσοτική (με χρωματογραφία χάρτου ή χρωματογραφία στήλης).

Οι λίθοι κυστίνης

Στην περίπτωση του κυστινουρία, κρυστάλλων κυστίνης μπορεί να καθιζάνει και να οδηγήσει σε πέτρες στα νεφρά που, στις περισσότερες περιπτώσεις, προβληματική, εξελίσσονται υπολογισμούς για να πεθάνει ΡΑΔΙΟ ορατή και scrutabili μέσω της κοιλιάς ακτινογραφία. Υπενθυμίζουμε ότι προκαλεί πέτρες στα νεφρά soventemente ΜΟΛΥΝΣΗΣ ΕΜΠΟΔΙΟ και του ουροποιητικού συστήματος, αλλά, παρά το γεγονός ότι τα κυστινουρία μόνο το 1% όλων των κλινικών εκδηλώσεων των λίθων των νεφρών, υποθέτει μια μεγαλύτερη σημασία στην εμφάνιση των λίθων του παιδιού.

Θεραπευτική αντιμετώπιση των λίθων σε κυστινουρία

Σε κυστινουρία με σχετική πέτρες στα νεφρά, η προληπτική θεραπεία εφαρμόζεται με μεγαλύτερη nell'alcalinizzazione nell'iperidratazione επιτυχία και τα ούρα, ενώ για τη θεραπεία των ναρκωτικών το μόριο πιο πρόσφατα μελετηθεί και D-πενικιλλαμίνη. Σε περιπτώσεις πιο σοβαρές Αναμείξτε το αλκαλοποίηση των ούρων και υπερυδάτωση για φαρμακευτική θεραπεία, επίσης αναλαμβάνοντας μια περιοριστική δίαιτα θεραπείας για τα αμινοξέα μεθειονίνη και κυστεΐνη.

Η υπερφόρτωση με υγρά: Periperidratazione σημαίνει την αύξηση της συνεισφοράς διατροφικές αλάτι και νερό, με στόχο την πιο αραιό πλάσμα, την προαγωγή της διούρησης (σωστά!). Μέσα από αυτό και μπορεί να μειώσει την κρυστάλλωση του κυστίνη και το σχηματισμό κρυστάλλων. Δείτε: Πόσιμο νερό θεραπείες


Αλκαλοποίηση: αλκαλοποιώ τα ούρα και μια διαδικασία εθελοντικής τροποποίηση του pH του διηθήματος νεφρών, τότε τι αίμα. Η φαρμακολογική έρευνα έχει βιώσει πολλές δραστικές ουσίες οι οποίες επιτρέπουν να ληφθούν παραλλαγές του διηθήματος κυμαίνεται από 5 έως 8.5 (όπου το ουδέτερο και 7)? μεταξύ αυτών των μορίων, η πλέον χρησιμοποιούμενη είναι αναμφίβολα αναστολείς καρβονικής ανυδράσης, κιτρικά και ενέργεια εισάγεται

  • Προμήθεια μέταλλα και oligoelementialcalinizzanti
  • Περιορισμός της υπερβολικής πρωτεΐνης
  • Scongiuramento οξέωση που προκαλείται από το αλκοόλ και καφέ
  • Διαιτητικά θεραπεία περιορίζει τον μεθειονίνη και κυστεΐνη: στην οποία σημαντικό και περιορίζουν ή εξαλείφουν τα τρόφιμα που περιλαμβάνουν ποσοτικούς εξαιρετικές μεθειονίνη ή / και κυστεΐνη? σε αυτά περιλαμβάνονται: η σπιρουλίνα, σκόνη πρωτεΐνης σόγιας, σκόνη αυγού, καρύδια, κοτόπουλο στήθος ... και όλα τα άλλα τρόφιμα έντονα πρωτεΐνη;.