Citrullinemia


Citrullinemia: ορισμός

Ο citrullinemia και σοβαρή νόσος με γενετική ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΑ προγεννητική διάγνωση, τα οποία είναι γνωστά δύο διακριτές μορφές: citrullinemia citrullinemia τύπου 1 και τύπου 2? κατ 'αρχήν, η citrullinemia καθορίζει:

  • Η υπερβολική αύξηση του κιτρουλίνη αίμα
  • Dell'ammoniemia και η υπερβολική αύξηση του κινδύνου κώμα (κυρίως τύπου 1)
  • Αύξηση του οροτικό οξύ (ειδικά τύπου 1)
  • Αργινίνη ανεπάρκεια
  • Διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας

Τι κιτρουλίνη;


Κιτρουλίνη (C6H13N3O3) και ένα αμινοξύ δεν είναι απαραίτητο ότι λαμβάνει το όνομά του από τη λατινική ουσιαστικό της πρώτης τροφίμων από το οποίο απομονώθηκε: το καρπούζι ή Citrullus. Είναι ένα μόριο που συμμετέχει στην ΜΑ του κύκλου της ουρίας του δευτερογενούς παραγωγή στη σύνθεση του νιτρικού οξειδίου ή μονοξείδιο του αζώτου (ΝΟ)? κιτρουλλίνη και ένα πρόδρομο αμινοξύ και η προκύπτουσα αργινίνη και ορνιθίνη, ως εκ τούτου διαθέτει τις ίδιες λειτουργίες και τα ίδια βιοχημικά χαρακτηριστικά. Τελικά, όπως αργινίνη και ορνιθίνη, κιτρουλίνη, και ενός μορίου υπεύθυνη για την αποτοξίνωση συστηματική απομάκρυνση ηπατική ουρία.
Τόσο τύπου citrullinemia 1 τύπου 2 είναι διαταραχές που σχετίζονται με την αλλοίωση της γενετικής κληρονομιάς? αλλά διακρίνονται από τη διαφορετική αιτιολογία και τη σοβαρότητα του ηλεκτρικού συνθετάση (ASS), ένα βασικό συστατικό στοιχείο του κύκλου της ουρίας. Η διαταραχή εμφανίζεται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής με αιφνίδια έναρξη και δυνητικά δυσοίωνη χαρακτηρισμένο ΚΏΜΑ IPERAMMONIEMICO που σχετίζονται με IPERACIDOSI LACTIC. Μερικές φορές τα συμπτώματα είναι πιο καθυστερημένη και λιγότερο προφανής, αλλά αποκαλύπτονται με ανορεξία, εμέτους, υποτονία, καθυστέρηση της ανάπτυξης, ψυχοκινητική καθυστέρηση και επιληπτικές κρίσεις. Η διάγνωση του citrullinemia τύπου 1 μπορεί να προγεννητική εκτελείται με τη δειγματοληψία και την ανάλυση του αμνιακού υγρού, ή μεταγεννητική με:

  • Χημεία του αίματος: σχετική αύξηση dell'ammoniemia
  • Χρωματογραφία αμινοξέων στο πλάσμα και στα ούρα: σε σχέση με την αύξηση της κιτρουλίνη, γλουταμίνη και αλανίνη, αργινίνη και παράλληλες μειώσεις που συνδέονται με οροτικό οξυουρία.

Citrullinemia τύπου 2

Ο τύπος citrullinemia 2 και μια γενετική διαταραχή διαδεδομένη στην Ιαπωνία προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου που οδηγεί στο ένζυμο δεοξυριβονουκλεάση 2 (AGC 2), μια κατάσταση που προκαλεί επίσης μια ανεπάρκεια του μιτοχονδριακού μεταφορέα ασπαρτικού / γλουταμικού. Ο τύπος citrullinemia 2 καθυστερημένη έναρξη, ή την ενηλικίωση, και ακόμα μέτρια μορφή από τον τύπο citrullinemia 1, χαρακτηρίζεται από τα συμπτώματα και τις επιπλοκές μακριά από αμελητέα, ωστόσο, επιδεινώνεται από άλλες διαταραχές ή από την αλληλεπίδραση με ορισμένες τα ναρκωτικά. Ο τύπος citrullinemia 2 μπορεί να προκαλέσει ήπια νοητική υστέρηση, που σχετίζονται με ηπατική ανεπάρκεια απαιτεί μεταμόσχευση δεν είναι πάντα καθοριστική.

Τρόφιμα θεραπεία dell'ipercitrullinemia και υπο-υποβοηθούμενη πρωτεΐνη σε αργινίνη συμπληρώματα, βενζοϊκό νάτριο και φαινυλοβουτυρικό.